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美 희귀병 아이 구한 유전자 가위… 국내선 규제 막혀 임상기회 ‘싹둑’

by 소아희귀안과질환협회 posted Jul 22, 2025
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유전질환 패러다임 바뀌는데…
백혈구 희귀병 앓던 美 10대 청소년… ‘프라임에디팅’ 기술로 면역 정상화
기존 교정술보다 정밀성 높아 주목… 국내선 4년간 임상 승인 단 1건
체외교정만 허용한 규제 장벽 탓… “소아 희소질환 치료할 기회 놓쳐”

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최근 유전자 가위 기술인 ‘크리스퍼’를 통해 10대 면역질환 환자와 희귀질환에 대한 치료가 성공적으로실시됐다. 게티이미지코리아

 

세계 각국에서 유전자 가위 치료가 환자에게 적용되며 유전질환 치료의 패러다임이 급변하고 있다. 생후 10개월 아기의 유전자 교정 치료가 처음으로 성공하는 사례가 나왔다. 10대 면역질환 환자에게는 첨단 유전자 가위 기술인 ‘프라임 에디팅(prime editing)’이 처음 적용됐다. 희소 질환 환자에게 새로운 선택지가 열리고 있지만 국내에서는 여전히 법적 제약으로 임상조차 허용되지 않고 있다.

 

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